Zystennieren im Kindes- und Jugendalter

Abstract

ZUSAMMENFASSUNGErkrankungen mit polyzystischer Nierenbeteiligung betreffen einen relevanten Anteil der Patientenschaft in der pädiatrischen Nephrologie. Forschung mit klinischen Fragestellungen auf dem Gebiet der seltenen und mitunter recht variabel verlaufenden autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD: „autosomal recessive polycystic kidney disease“) erfordert den Zusammenschluss (inter)nationaler betreuender Zentren. Dieser Zusammenschluss, der mit einer europäischen Registerstudie zu ARPKD (ARegPKD) gelang, konnte die Grundlage für eine Reihe von Arbeiten mit der Identifizierung von klinischen, sonografischen und genetischen Risikomarkern bilden. Ein weiterer Schwerpunkt dieses Artikels liegt auf den neuesten Empfehlungen zum Umgang mit Kindern und Jugendlichen mit positiver Familienanamnese für autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD: „autosomal dominant polycystic kidney disease“). Hierbei müssen bei der Betreuung der Familien sowohl das kindliche Recht auf adäquate medizinische Versorgung als auch das Recht auf Nichtwissen berücksichtigt werden.