Gedeihstörung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie – Differenzialdiagnostische Überlegungen einer seltenen genetischen Erkrankung

Abstract

ZusammenfassungDer Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz, die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch eine Gedeihstörung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhöhten Aldosteron – und Plasmareninwerten auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form können neben den Nieren auch Kolon, Lungen, Speichel- und Schweißdrüsen betroffen sein. Dabei zeigt sich eine Symptompersistenz bis in das Erwachsenenalter.