Die dentale Seite der Hypophosphatasie – ein Fallbericht

Abstract

ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HPP) zählt zu den seltenen angeborenen Erkrankungen. Der hauptsächlich den Knochen- und Mineralstoffwechsel betreffende Gendefekt kann dabei autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden. Die Funktionsverlustvariationen im ALPL-Gen verursachen einen Mangel des Enzyms der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP). Dieses Isoenzym spielt auch bei der Formierung von Hydroxylapatit eine hochrelevante Rolle. Die wichtigste anorganische Komponente von Zähnen und Knochen ist das Hydroxylapatit. Das klinische Bild der Hypophosphatasie ist sehr facettenreich und präsentiert sich von der sehr schweren, zumeist letalen, perinatalen Form bis zur milden adulten Form mit dem Beginn im späten Erwachsenenalter. Unabhängig von Altersgruppen sind die am häufigsten auftretenden Symptome Mineralisationsstörungen bei Knochen und Zähnen. Häufig ist die vorzeitige Exfoliation von Milchzähnen ein erstes klinisches Symptom. Im Folgenden wird der dentale Verlauf eines Patienten mit infantiler HPP über mehrere Jahre aufgezeigt und zur Veranschaulichung einer Patientin ohne Hypophosphatasie gegenübergestellt. Wann immer möglich, sollten Hypophosphatasiepatienten durch ein multidisziplinäres Team betreut werden, welches die Behandlungsziele kontinuierlich an die sich ändernden klinischen Erfordernisse anpasst. Bereits anamnestisch sollte bei vorzeitiger Lockerung und Exfoliation ohne vorausgegangenes Trauma in der ersten Dentition an eine HPP gedacht und eine weitere medizinische Abklärung veranlasst werden.