Möbius-Syndrom – Fazialis-/Abduzensparese mit expressiver Sprachstörung

Abstract

ZusammenfassungDas Möbius-Syndrom, auch „okulofaziale Paralyse“ genannt, wird in der Praxis selten zugeordnet. Die bestehende Fazialislähmung wird als primäre neurologische Erkrankung gesehen. Eine genetische Diagnostik wird – wenn überhaupt – erst spät veranlasst. Dabei ist ein interdisziplinäres Therapiekonzept vorhanden. Die Diagnose wird meist symptomatisch gestellt: Kieferorthopädisch ist häufig der frontal offene Biss auffällig. Es besteht eine angeborene uni- oder bilaterale Fazialisparese (N. VII) sowie eine ein- oder beidseitige Abduzensparese (N. VI). Eine Ursachenklärung ist beim Möbius-Syndrom nicht sicher möglich. Eine mögliche Ursache ist die „subclavian artery supply disruption sequence“ (SASDS). Es gibt 5 Kandidatengene, in denen Mutationen als Ursache des Möbius-Syndroms oder atypischen Möbius-Syndroms identifiziert werden konnten. Lokalisierte chromosomale Regionen sind nicht eindeutig fassbar. Das Möbius-Syndrom ist schwierig von anderen ähnlichen neurologischen Erkrankungen wie der Poland-Sequenz abzugrenzen; als Differenzialdiagnose kommt auch das DiGeorge-Syndrom in Frage.