Author:
Satirer Özlem,Wasiliew Peter,Welzel Tatjana,Kümmerle-Deschner Jasmin
Abstract
ZUSAMMENFASSUNGDie Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS) umfassen ein klinisches Spektrum autoinflammatorischer Phänotypen unterschiedlicher Schweregrade. Hierzu zählen das familiäre autoinflammatorische Kälte-Syndrom (FCAS), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das chronisch infantile neurologische kutane und artikuläre Syndrom (CINCA), das auch als neonatale Multisystem-Entzündungserkrankung (NOMID) bekannt ist. Die Ursache für CAPS liegt meist in pathogenen NLRP3-Varianten, die zu erhöhter Aktivität des Inflammasoms, Überproduktion von Interleukin-1β und Entzündungen führen. Die Klinik umfasst erhöhte Entzündungsmarker, Müdigkeit, Fieber, Hautausschläge sowie Muskel-, Skelett- und ZNS-Symptome, Hörverlust und Sehstörungen. Die diagnostische Herausforderung liegt in sich überlappenden Phänotypen, somatischen Mutationen und Varianten mit geringer Ausprägung oder unklarer Bedeutung. Diagnose und Klassifikationskriterien unterstützen bei der Diagnosestellung und helfen bei der Definition von Studienkohorten. Für die wirksame Behandlung stehen biologische Therapien zur Verfügung, wovon Interleukin (IL)-1-Inhibitoren für die Behandlung zugelassen sind.
Reference42 articles.
1. CAPS and NLRP3;LM Booshehri;J Clin Immunol,2019
2. Fine structure mapping of CIAS1: Identification of an ancestral haplotype and a common FCAS mutation, L353P;HM Hoffman;Qual Life Res,2003
3. [Cryopyrin-associated periodic syndrome];JB Kummerle-Deschner;Z Rheumatol,2012
4. Familial cold autoinflammatory syndrome: phenotype and genotype of an autosomal dominant periodic fever;HM Hoffman;J Allergy Clin Immunol,2001
5. Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome;TJ Muckle;Q J Med,1962