Vorteile eines universellen frühkindlichen Screenings auf die familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Kardiovaskuläre Ereignisse sind die wichtigste Mortalitätsursache in der westlichen Welt. Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) zeichnet sich durch erhöhte low-density Lipoprotein-Cholesterin- und Gesamtcholesterin-Spiegel im peripheren Blut aus. Die FH beruht zumeist auf einer genetischen Veränderung im LDL-Rezeptorgen und gehört zu den häufigsten monogenen Erkrankungen. Bei der homozygoten Form ist die Mortalität aufgrund kardiovaskulärer Ereignisse im Kindes- und Jugendalter extrem hoch. Auch die heterozygote Form der FH führt unbehandelt früh zu kardiovaskulären Ereignissen und sollte frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um eine Atherosklerose zu vermeiden. Die präventive und sichere Anwendung einer medikamentösen Lipidsenkung konnte für Kinder gezeigt werden. Methode Literatursuche in Cochrane library, Medline, NCBI databases. Ergebnisse Anders als in europäischen Nachbarländern wurde in Deutschland im Kindesalter kein universelles Screening auf diese häufige Erkrankung etabliert, obwohl dies in den Leitlinien gefordert wird. In der vorliegenden Arbeit wird die Literatur untersucht hinsichtlich der Kausalität der Erkrankung, der Therapie im Kindesalter sowie hinsichtlich des Zutreffens klassischer und modifizierter Kriterien für das Durchführen eines vorgeschlagenen universellen FH-Screenings zum 5. Geburtstag mit anschließendem reversen Kaskadenscreening bei Verwandten. Schlussfolgerung Die Autoren plädieren für die Einführung eines universellen FH-Screenings in Deutschland zur Vorsorgeuntersuchung U9 mit 5 Jahren. Eine Analyse anhand des Goldstandards klassischer Kriterien nach Wilson und Jungner sowie anhand im zeitlichen Kontext angepasster Kriterien zeigt die Vorteile eines universellen frühkindlichen FH-Screening. Dieses kann präventiv das kardiovaskuläre Risiko absenken, das Fortschreiten der Atherosklerose verlangsamen und zu niedrigeren Inzidenzen von Schlaganfall und Herzinfarkt im Erwachsenenalter beitragen. Neben den diagnostizierten FH-Kindern können auch deren betroffene Verwandte erkannt werden.