Hyperostosis corticalis generalisata: Worth-Syndrom

Abstract

ZusammenfassungSklerosierende Knochenerkrankungen zählen zu den seltenen osteologischen Erkrankungen und insgesamt zu den sog. „orphan diseases“. Alle sklerosierenden Knochenerkrankungen gehen mit einer Störung der Knochenhomöostase i.S. einer pathologischen Zunahme des Knochenaufbaus und damit konsekutiver Zunahme der Knochendichte, also des Verhältnisses von Knochenmasse und -volumen, einher. Durch verschiedene spezifische genetische Ursachen mit nachfolgend unterschiedlichen Manifestationen können die einzelnen Erkrankungen unterschieden werden. Geschildert wir der Fall einer Hyperostosis corticalis generalisata, dem sog. Worth-Syndrom, gefolgt von einem Überblick über die vorliegende Krankheitsentität.