Ansätze zur Etablierung von Präzisionsmedizin bei der Parkinson-Krankheit mit dem Schwerpunkt Genetik

Abstract

ZusammenfassungWährend Parkinson mit seiner vielfältigen und sehr individuellen Kombination aus motorischen und nichtmotorischen Symptomen zunehmend genauer charakterisiert ist, nicht zuletzt durch die Untersuchung von großen Patientenkohorten mit Deep-Phenotyping-Approach, folgt die Therapie weiterhin einem einheitlichen Schema. Durch bessere Stratifikation bieten Präzisionsmedizin-Ansätze die Möglichkeit, die Behandlung und patientenzentrierte Versorgung zu verbessern. Spezifische Therapien für den Einsatz bei monogenetischen Parkinson-Formen, die aktuell untersucht werden, könnten helfen, Krankheitsmechanismen zu verstehen und dadurch auch zum Verständnis des idiopathischen Parkinson-Syndroms beitragen, sowie neue Behandlungsziele aufzeigen. Wir zeigen Daten zur Vorhersage von Wirksamkeit und Langzeit-Vorteil von aktuellen medikamentösen Behandlungen sowie von Tiefer Hirnstimulation (THS) im Kontext von wachsendem pharmakogenetischen Wissen. Konfrontiert mit asymptomatischen Trägern genetischer Mutationen (monogenetische Erkrankung) von variabler Penetranz und prodromalen Stadien wie REM-Schlaf-Verhaltensstörungen, zeichnen sich erste präventive Therapiestrategien ab. Ihr Einfluss auf die Krankheitsprogression und Aussichten für die klinische Praxis müssen adressiert werden.