Affiliation:
1. Klinik und Poliklinik für Neurologie, University Hospital Carl
Gustav Carus at Technische Universität Dresden, Dresden,
Germany
Abstract
ZusammenfassungDie Diagnose von Motoneuronerkrankungen wie Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und
5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie (SMA) bedeuteten in der Vergangenheit
schicksalshafte Machtlosigkeit gegenüber scheinbar unbehandelbaren
Erkrankungen mit schwersten motorisch-funktionellen Einschränkungen und
teils fatalen Krankheitsverläufen. Jüngste Fortschritte im
Verständnis der genetischen Kausalitäten dieser Erkrankungen
kombiniert mit Erfolgen in der Entwicklung von gezielten Gentherapiestrategien
bewirken eine hoffnungsvolle Wende hin zu erstmals effektiven, innovativen
Therapiekonzepten gleichsam als Pionier in der Behandlungsfähigkeit
neurodegenerativer Erkrankungen. Während für die SMA seit
wenigen Jahren Gentherapien bereits zugelassen werden konnten, befindet sich die
Gentherapieerforschung bei der ALS mit ermutigenden Resultaten noch in der
klinischen Prüfung. Dieser Artikel gibt einen Überblick
über die bisher bekannten genetischen Hintergründe von ALS und
SMA sowie deren Gentherapie-Ansätze mit Fokus auf Therapiekandidaten,
die sich in klinischen Prüfungen befinden oder bereits die Markzulassung
erworben haben.
Subject
Psychiatry and Mental health,Neurology (clinical),Neurology