Genetische Grundlagen, Beratung und Testung bei Patienten mit pulmonalarterieller Hypertonie

Abstract

ZusammenfassungDie pulmonalarterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene und schwere Erkrankung, die durch einen erhöhten pulmonalarteriellen Mitteldruck und einen erhöhten pulmonalvaskulären Widerstand charakterisiert ist. Sie hat in vielen Fällen eine genetische Ursache, so findet man bei 85% der hereditären und bei ca. 15% der idiopathischen Fälle pathogene Varianten in PAH-spezifischen Genen. Am häufigsten ist das Gen des Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2 (BMPR2) betroffen. Es wurden jedoch in den letzten Jahren 17 weitere Gene größtenteils aus dem Signalweg des BMPR2-Gens entdeckt, die bei der diagnostischen Abklärung mit untersucht werden sollten. Dieser Artikel beschäftigt sich mit den molekulargenetischen Grundlagen der Erkrankung, dem Stellenwert der genetischen Beratung und Testung in den neuen Leitlinien sowie mit den wichtigsten Genen und den Verfahren, mit welchen man diese auf pathogene Varianten untersuchen kann. Die genetische Untersuchung kann einen Beitrag zur korrekten Diagnosestellung und zur Prognoseverbesserung der Patienten leisten und sollte auch gesunden Familienmitgliedern angeboten werden.