Sinnvolle genetische Untersuchungen in der Gastroenterologie

Abstract

Was ist neu? Hereditäre Pankreatitis In den letzten Jahren konnten mehrere Genmutationen nachgewiesen werden, die ursächlich für die Ausbildung einer hereditären Pankreatitis sind. Sie spielen auch bei der Entstehung einer chronischen Pankreatitis anderer Ätiologie eine wichtige Rolle, wobei Lebensstilfaktoren hierbei in den Vordergrund treten. Chronisch entzündliche Darmerkrankungen Das Wissen um die komplexe und multifaktorielle Ätiologie des Morbus Crohn und der Colitis ulcerosa wurde in den letzten Jahren durch die Identifikation von bislang über 200 Risikogenvarianten erweitert. Diese tragen zur Krankheitsentstehung bei, wobei Umweltfaktoren weiterhin eine entscheidende Rolle zukommt. Darüber hinaus wurden seltene mono- bzw. oligogene CED-Formen nachgewiesen, die sich durch ein frühes Erkrankungsalter auszeichnen und die die Möglichkeit spezifischer Therapieansätze bieten. Fettlebererkrankungen und hepatozelluläres Karzinom  Genetische Varianten u. a. in den Genen PNPLA3, TM6SF2 und MBOAT7 tragen zu Entstehung und Progression einer Fettlebererkrankung auf dem Boden eines metabolischen Syndroms bzw. von Alkoholkonsum bei. Darüber hinaus erhöhen sie das Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms. Eine genetische Testung aller Patienten mit Fettleber wird derzeit (noch) nicht empfohlen.