Faktor-VII-Mangel und Varianten

Abstract

ZusammenfassungDie kongenitalen und erworbenen Faktor-VII-Mangelzustände und Varianten sind jetzt gut bekannte klinische Einheiten. Der kongenitale Faktor-VII-Mangel ist eine autosomal inkomplett rezessiv vererbte Erkrankung. Er ist charakterisiert durch den Mangel an Faktor-VII-Aktivität und Faktor-VII-Antigen (echter Mangel) oder durch den Mangel an Aktivität und verschiedene Mengen von Antigen (Variante oder abnorme Formen). Außerdem zeigen einige Patienten mit normalem Faktor-VII-Antigen eine unterschiedliche Reaktivität mit verschiedenen Gewebethrombo-plastinen. Faktor VII Padua z.B. zeigt eine normale Reaktivität mit Ochsenhirn-Thromboplastin und eine niedrige Aktivität mit Kaninchenhirn-Thromboplastin. Die Klassifizierung des kongenitalen Faktor-VII-Defektes muß daher beide Fakten berücksichtigen, nämlich das Fehlen oder die Gegenwart von Antigen (VII_, VIIred und VII+) und die Reaktivität mit Gewebethromboplastin verschiedener Herkunft. Die Blutungsmanifestationen sind variabel und nicht spezifisch. In schweren Fällen sind Hämarthro-sen beschrieben worden. Bei manchen Patienten ist die Blutungsneigung mild. Gelegentlich sind auch thrombo-embolische Manifestationen beschrieben worden, was bedeutet, daß ein Mangel an Faktor VII kein Schutz gegen thrombotische Phänomene ist. Die Diagnose des Faktor-VII-Defekts basiert auf dem Nachweis einer verlängerten Prothrombinzeit gemeinsam mit einer normalen partiellen Throm-boplastinzeit und Stypven-Cephalin-Gerinnungszeit. Der Faktor-VII-Aktivitätstest kann unterschiedlich stark vermindert sein und Gewebethrombo-plastine verschiedener Herkunft sollten in diesem Test verwendet werden. Bei Fällen mit klassischem Mangel wird keine sichere Diskrepanz bei Verwendung verschiedener Thromboplastine beobachtet. Ein immunologischer Test ist notwendig, wenn eine Diskrepanz von mehr als 15% bei einem Faktor-VII-Aktivitätsspiegel von 40-60% der Norm erhalten wird und die Patienten vollständig asymptomatisch sind. Die Substitutionstherapie beruht auf der Verabreichung von Plasma, Prothrombinkomplex-Konzentraten und Faktor-VII-Kon-zentraten. Eine große Häufigkeit von Virushepatitis scheint die Verwendung der Faktor-VII-Konzentrate einzuschränken. Erworbene Faktor-VII-Defekte sind mit dem Mangel an anderen Faktoren des Prothrombinkom-plexes verbunden.