Kongenitale myasthene Syndrome

Abstract

ZusammenfassungKongenitale myasthene Syndrome (CMS) stellen eine Gruppe seltener, klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung dar. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen im Bereich des synaptischen Spaltes und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran. Derzeit sind 13 verschiedene genetische Defekte bekannt, die ca. 50% der klinisch diagnostizierten CMS verursachen. Die Patienten bleiben häufig lange ohne Diagnose, sodass die Prävalenz höher liegt als bekannt. Der Erfolg einer medikamentösen Therapie mit Esterase-Inhibitoren, 3,4-Diaminopyridin, Ephedrin, Fluoxetin oder Chinidinsulfat ist vom genetischen Defekt abhängig. Grundsätzlich können die Symptome bei den Betroffenen sehr variabel sein, sodass die Diagnosestellung häufig verspätet erfolgt. Viele Patienten werden, trotz vorhandenen therapeutischen Möglichkeiten, verspätet oder inadäquat behandelt, was schwerwiegende Folgen für den einzelnen Patienten haben kann. In dieser Übersicht sind klinische Symptome, diagnostisches Vorgehen und therapeutische Ansätze beim Verdacht auf CMS aufgeführt.