Septische Granulomatose als seltene Differenzialdiagnose einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Die septische Granulomatose ist eine seltene Granulozytenfunktionsstörung mit einer Prävalenz von etwa 150 Fällen in Deutschland. In der Literatur sind nur wenige Fälle mit einer intestinalen Manifestation, die als eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED) imponiert, beschrieben. Durch eine gestörte Superoxid-Bildung kommt es zu Infektionen mit seltenen Erregern, die häufig in Form pulmonaler Infekte, Lymphadenopathien und Leberabszessen auftreten. Wir präsentieren den Fall eines 28-jährigen Patienten, bei dem bereits im Alter von 2 Jahren die Diagnose einer CED gestellt wurde, der sich aktuell mit dem Bild einer therapierefraktären CED und rezidivierenden Leberabszessen vorstellte. Methoden Patientendaten, Laborwerte, endoskopische, radiologische und histologische Befunde wurden erhoben. Granulozytenfunktionstests sowie eine genetische Analyse wurden durchgeführt. Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche in der PubMed-Datenbank. Die aktuell verfügbare Literatur wurde zusammengefasst. Fallbericht Unter langjähriger Immunsuppression, zuletzt mit dem TNF-Blocker Adalimumab und im Anschluss mit dem darmselektiven Integrin-Antagonist Vedolizumab kam es zu rezidivierenden Leberabszessen mit Nachweis eines gut sensiblen Staphylococcus aureus im Abszesspunktat. In der Koloskopie zeigten sich eine Rektumstenose sowie eine mäßige entzündliche Aktivität. Angesichts eines fehlenden Ansprechens der intestinalen Symptomatik auf sämtliche CED-Therapieversuche, einer floriden Akne und rezidivierenden, kaum kontrollierbaren, hepatischen Abszessen mit nicht primär intestinalen Erregern, stellten wir den Verdacht auf eine Granulozytenfunktionsstörung. In der Durchflusszytometrie sowie im oxidativen Burst-Test bestätigte sich die Diagnose einer septischen Granulomatose. Die genetische Untersuchung ergab eine homozygote Mutation des auf Chromosom 7 liegenden p47phox (NCF1)-Gens, welche mit 20 – 25 % die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Form darstellt. Ergebnisse Der Fall zeigt vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur, dass besonders bei jungen Patienten mit therapieresistenten CED-ähnlichen Krankheitsbildern in Kombination mit infektiösen Komplikationen durch nicht darmtypische Erreger differenzialdiagnostisch an eine septische Granulomatose zu denken ist.