Differenzialdiagnose der Hyperphenylalaninämien

Abstract

ZusammenfassungDie Hyperphenylalaninämien sind eine sehr heterogene Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die durch eine relativ einfache Labordiagnostik mit Sicherheit diagnostiziert werden können. Dabei unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen der Phenylketonurie (mild bis klassisch) und dem Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel. Eine Frühdiagnose ist Voraussetzung für eine rasche und effiziente Behandlung, um mögliche irreversible Hirnschädigungen eines Neugeborenen zu verhindern. Eine neue Gruppe der PKU-Patienten (BH4-sensitive PKU) konnte durch einen Belastungstest mit BH4 diagnostiziert werden und diese Patienten könnten von der medikamentösen Behandlung mit BH4 profitieren.