Hypophosphatasie – eine seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Abstract

ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene, meist autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis. Weitere Symptome wie Nierenbeteiligung und Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust können auftreten. Kürzlich konnten wir zeigen, dass der klinische Phänotyp der infantiljuvenilen Form unter anderem durch Entzündung von Gelenken und Knochen beeinflusst wird. Akkumulierende Kalziumpyrophosphatkristalle scheinen hierbei von entscheidender Bedeutung zu sein. Zur Diagnosesicherung dienen laborchemische Analysen, humangenetische Tests sowie bildgebende Verfahren. Eine enge Anbindung an ein mit HP-Patienten erfahrenes Zentrum mit multidisziplinärer Betreuung ist von entscheidender Bedeutung. Da derzeit noch keine kurativen Therapien ausreichend evaluiert sind, stehen aktuell symptomatische Therapieansätze im Vordergrund der Behandlung.