Klassifikation des von-Willebrand-Syndroms

Abstract

ZusammenfassungDas von-Willebrand-Syndrom (VWS) ist bekannt für seine ausgesprochene Heterogenität, die sich in der klinischen Symptomatik und Pathophysiologie ausdrückt. Grundlage der phänotypischen Differenzierung sind quantitative und qualitative Unterschiede des von-Willebrand-Faktors (VWF) sowie seine multimere Struktur. Nach Einführung der Multimeranalyse des VWF wurden eine Vielzahl verschiedener Subtypen des VWS beschrieben, die sich im elektrophoretischen Wanderungsverhalten der VWF-Multimere unterschieden. Eine erste Klassifikation von Ruggeri und Zimmerman 1987 war mehr eine Sammlung der verschiedenen Phänotypen als eine systematische Einteilung, da die zu Grunde liegenden Strukturanomalien des VWF nicht bekannt waren. Die genauere Beschreibung diverser funktioneller Defekte des VWF ermöglichte dann eine Revision der ersten Klassifikation durch Sadler 1994, die vor allem das Ziel einer Vereinfachung der Klassifikation hatte und auf die klinisch relevanten Unterschiede fokussierte. Zu diesem Zeitpunkt waren jedoch viele molekulare Ursachen des VWS nicht bekannt. Die Einführung molekularer Techniken und die Analyse des VWF ermöglicht seitdem exakte Genotyp/Phänotyp-Korrelationen, die eine sichere Basis für eine verbesserte Klassifikation des VWS bieten.