Current treatment of von Willebrand’s disease

Abstract

ZusammenfassungFortschritte im Verständnis der Pathophysiologie, verbesserte diagnostische Techniken und Erfahrungen in den Erfordernissen der Therapie während der vergangenen 20 bis 25 Jahre haben zu deutlichen Verbesserungen der Sicherheit der Diagnose und der Lebensqualität von Patienten mit von Willebrand-Syndrom (VWS) geführt. Die wissenschaftlichen Erkenntnisse aus dieser Zeit haben dazu geführt, dass das VWS zurzeit als eine extrem heterogene Erkrankung gilt. Für einige Subtypen des VWS konnten die qualitativen Veränderungen des von-Willebrand-Faktors (VWF) eindeutig auf den zugrundeliegenden Gendefekt zurückgeführt werden, während dieses für andere Subtypen nicht gelungen ist. Für die häufigste Form, als Typ 1 bezeichnet, korreliert die Verminderung des VWF mit dem Funktionsverlust. Hier stehen wir allerdings erst in der Anfangsphase der Aufklärung der kausalen Gendefekte.Behandlungsgrundlagen, welche die Kriterien evidenzbasierter Richtlinien erfüllen, existieren nicht. Daher stützen sich die Therapiestrategien weitgehend auf Empirie. Die Basis dieser Übersichtsarbeit über Therapiemodalitäten bei VWS-Patienten beruht auf der aktuellen Literatur und der klinischen Erfahrung der Autoren. Es ist unsere Absicht, die Fragen aufzuzeigen, die zurzeit bezüglich der Therapie in Abhängigkeit von der VWS-Subtypisierung diskutiert werden. Über die aktuellen Therapieoptionen auf pharmakologischer Basis oder mittels Substitution hinaus, sollen auch solche aufgezeigt werden, die sich vielleicht schon in naher Zukunft ergeben können.