Kongenitales einfaches Hamartom des retinalen Pigmentepithels

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Das kongenitale einfache Hamartom des retinalen Pigmentepithels (CSHRPE) ist ein seltener gutartiger Tumor mit charakteristischen klinischen Eigenschaften. Das typische ophthalmoskopische Bild zeigt eine kleine, gut umschriebene, stark pigmentierte Läsion in Foveanähe. Im Unterschied zur viel häufigeren flachen kongenitalen Pigmentepithelhypertrophie ist das CSHRPE erhaben. Patienten und Methoden Retrospektive Fallserie von 3 Patienten mit CSHRPE. Die klinisch-morphologischen Merkmale werden unter Berücksichtigung verschiedener bildgebender Verfahren demonstriert. Ergebnisse Bei 2 Patienten zeigte sich als Zufallsbefund eine typische dunkle Läsion im Bereich der Makula. In der optischen Kohärenztomografie (OCT) war diese als noduläre präretinale Hyperreflektivität mit Verschattung der tieferen Strukturen darstellbar. Die Fluoreszenzangiografie zeigte in einem Fall eine charakteristische persistierende Hypofluoreszenz. Der 3. Patient mit einer Visusminderung auf 0,3 zeigte eine charakteristische Veränderung in der Fovea. Die OCT-Untersuchung demonstrierte hier neben der präretinalen Hyperreflektivität auch eine mäßige Störung der Foveaarchitektur. Die eingeleitete Amblyopietherapie führte im Verlauf zu einem geringen Visusanstieg. Die Läsionen blieben bei 2 Patienten im Verlauf stabil (Nachbeobachtungszeitraum 8 – 14 Monate). Schlussfolgerung CSHRPE werden häufig als Zufallsbefunde entdeckt. Infolge ihres benignen Charakters und der zumeist asymptomatischen Präsentation sind in der Regel nur Verlaufskontrollen angezeigt. Die Läsionen bleiben gewöhnlich unverändert und wachsen nicht. Bei Visusminderung infolge Foveabeteiligung sollte eine Amblyopiebehandlung versucht werden.