Larsen-Syndrom – eine de novo Mutation im FLNB-Gen aus dem Formenkreis der Skelettdysplasien-Reference-Cited by-同舟云学术

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Larsen-Syndrom – eine de novo Mutation im FLNB-Gen aus dem Formenkreis der Skelettdysplasien

Published:2023-06 Issue: Volume: Page:
ISSN:1439-1651
Container-title:Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
language:
Short-container-title:

Author:

Koch Sandra¹,Peraud Aurelia²,Taurman Rita³,Ehrhardt Harald¹

Affiliation:

1. Universitätsklinik Ulm, Sektion Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, Germany

2. Universitätsklinik Ulm, Sektion pädiatrische Neurochirurgie, Ulm, Germany

3. Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm, Sektion Kinderorthopädie, Ulm, Germany

Publisher

Georg Thieme Verlag KG

Reference6 articles.

1. Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality;L J Larsen;J Pediatr,1950

2. Larsen`s Syndrome: congenital dislocation of the knees and other joints, distinctive facies, and, frequently, cleft palate;F N Silverman;Ann Radiol,1972

3. Cell-dependent pathogenic roles of Flamin B in different skeletal malformations;W Huixao;Oxid Med Cell Longev,2022

4. A molecular and clinical study of Larsen Syndrome caused by mutations in FLNB;L Bickhell;J Med Genet,2007

5. Craniovertebral junction instability in Larsen syndrome: an institutional series and review of literature. J Craniovert Jun;S Singh;Spine,2020

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