Xeroderma pigmentosum – Fakten und Perspektiven

Abstract

ZusammenfassungDie Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) ist für die Beseitigung von ultraviolett (UV) -induzierten DNA-Schäden und damit zur Vermeidung von Hautkrebs essenziell. Menschen mit einem genetischen Defekt in der NER, Xeroderma pigmentosum (XP) -Patienten, sind äußerst sonnenempfindlich. Sie entwickeln bereits in den ersten Lebensjahren Zeichen der vorzeitigen Hautalterung mit einem deutlich erhöhten Risiko zur Entwicklung von UV-induzierten kutanen Karzinomen. DNA-Reparaturdefektsyndrome werden vorrangig in der Klinik diagnostiziert und auf molekularer Ebene bestätigt. Für die seltene, rezessiv vererbte Erkrankung XP steht zum jetzigen Zeitpunkt leider noch keine kausale Therapie zur Verfügung, weshalb eine frühe Diagnosestellung umso bedeutsamer ist. Durch frühzeitige sowie konsequente UV-protektive Maßnahmen und eine regelmäßige Überprüfung der Haut im Zuge der Hautkrebsfrüherkennung werden sowohl die Prognose als auch Krankheitsverlauf maßgeblich verbessert.