30-jähriger Patient mit V. a. Marfan-Syndrom und zunehmend beeinträchtigter Gehfähigkeit

Abstract

Zusammenfassung Anamnese Bei einem 30-jährigen Mann mit seit der Kindheit zunehmender Muskelschwäche, Konzentrationsstörungen, schlankem Habitus und leichter Aortenklappeninsuffizienz wurde im Alter von 14 Jahren ein Marfan-Syndrom diagnostiziert. Untersuchungen 13 Jahre später wurde genetisch und nach der Gent-Nosologie interdisziplinär die Diagnose ausgeschlossen. Die klinische und elektrophysiologische Verdachtsdiagnose einer myotonen Dystrophie Typ 1 wurde genetisch gesichert. Therapie und Verlauf Wie beim Marfan-Syndrom handelt es sich bei der Myotonen Dystrophie um eine Multisystemerkrankung mit der Gefahr tödlicher Herzrhythmusstörungen. Eine interdisziplinäre Betreuung durch Neurologen, Internisten, Augenärzte, Logopäden und Physiotherapeuten ist notwendig. Folgerung Der Habitus allein als Grundlage für die Diagnose eines Marfan-Syndroms ist nicht ausreichend. Vor allem müssen Marfan-untypische Symptome wie kognitive Defizite und progrediente Paresen beachtet werden.