Therapierefraktäre zerebrale Anfälle bei einem Neugeborenen aufgrund einer D-bifunktionellen Protein-Defizienz (Pseudo-Zellweger-Syndrom) – Fallbericht
Author:
Affiliation:
1. Main-Kinzig-Kliniken Gelnhausen, Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Gelnhausen, Germany
2. MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum, München, Germany
Publisher
Georg Thieme Verlag KG
Reference9 articles.
1. Neonatal Seizures-Are We there Yet?;G Ramantani;Neuropediatrics,2019
2. Pseudo-Zellweger syndrome: deficiencies in several peroxisomal oxidative activities;S Goldfischer;J Pediatr,1986
3. Clinical and biochemical spectrum of D-bifunctional protein deficiency;S Ferdinandusse;Ann Neurol,2006
4. Two Novel HSD17B4 Heterozygous Mutations in Association With D-Bifunctional Protein Deficiency: A Case Report and Literature Review;S Chen;Front Pediatr,2021
5. D-bifunctional Protein Deficiency: A Case Report of a Turkish Child;F Incecik;Ann Indian Acad Neurol,2019
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