Phäochromozytom richtig erkennen, behandeln und nachsorgen

Abstract

Was ist neu? Laborchemische Diagnostik Die Bestimmung der Metanephrine (Überbegriff für Normetanephrin und Metanephrin) im Plasma oder der fraktionierten Metanephrine im 24h-Sammelurin sind Diagnostik der ersten Wahl und haben die Bestimmung von Adrenalin und Noradrenalin bzw. Vanillinmandelsäure endgültig abgelöst. Werte > 3fach der oberen Norm werden als diagnostisch angesehen. Bei leicht bis moderat erhöhten Befunden empfiehlt sich weitere Bestätigungsdiagnostik. Bildgebende Diagnostik Computertomografie (CT) und Magnetresonanztherapie (MRT) sind ebenbürtige Optionen. Eine funktionelle Bildgebung ist nach den neuen Leitlinien nur bei Malignitätsverdacht bzw. metastasierten Phäochromozytomen oder zur Detektion von Paragangliomen zwingend. Genetische Diagnostik Bei mind. 30 % der Patienten mit Phäochromozytom lässt sich eine genetische Disposition feststellen. Inzwischen wurden 14 „Phäochromozytom-Paragangliom-Gene“ identifiziert. Daher wird grundsätzlich jedem Patienten eine genetische Aufklärung und Diagnostik angeboten. Therapie Hier geht die Empfehlung zur minimalinvasiven Resektion, sofern dies technisch möglich ist und kein Malignitätsverdacht besteht. Alle Patienten mit hormonell aktivem Phäochromozytom sollten eine präoperative α-Blockade für 7 – 14 Tage erhalten. Nachsorge Alle Patienten bedürfen einer regelmäßigen jährlichen Nachsorge für mindestens 10 Jahre. Bei nachgewiesener Mutation, großem Tumor oder jungem Patientenalter wird lebenslängliche Nachsorge empfohlen.