Author:
Schäfer Valentin S.,Hatzmann Lena
Abstract
ZUSAMMENFASSUNGDie Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Man unterscheidet zwischen der häufigen, mit einer Häufigkeit von ca. 1/200–1/400 vorkommenden hereditären Hämochromatose (HH), und der selteneren sekundären Hämochromatose als Folge anderer Erkrankungen. Dieser Review fokussiert sich auf die HH. Bei der HH finden sich Mutationen im HFE-Gen oder seltener im Transferrinrezeptor-2-Gen. Hierbei kommt es im Dünndarm zu einer vermehrten Eisenaufnahme, welches sich daraufhin in verschiedenen Organen ablagert. Unbehandelt können sich so beispielsweise Lebererkrankungen, Erkrankungen der endokrinen Drüsen, Hauterscheinungen, Arthritis oder Herzinsuffizienz entwickeln. Ungefähr die Hälfte der HH-Patienten entwickelt eine Arthritis. Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig, um die Entstehung von Krankheiten zu verhindern. Bereits einfache Laboruntersuchungen und nativradiologische Bildgebung können erste wichtige diagnostische Hinweise liefern. Die Behandlung sollte die Prophylaxe und Behandlung der Folgekrankheiten beinhalten. Wichtigste Maßnahme sind regelmäßige Aderlässe. Chelatbildner können additiv eingesetzt werden.