Hypophosphatasie – Empfehlung einer Expertengruppe zum Therapievorgehen bei der seltenen Skelett-Erkrankung

Abstract

Abstract Ziel Für die Hypophosphatasie (HPP) ist Asfotase alfa – eine Enzymersatztherapie – die derzeit einzige zugelassene medikamentöse Therapie. Diese Empfehlung soll der Erleichterung der ärztlichen Therapieentscheidung bei der HPP dienen und Kriterien der wirtschaftlichen und medizinisch angemessenen Verordnung klären. Methode Nach der Delphi-Methode wurden die Expertinnen und Experten in zwei Gruppen aufgeteilt – eine Gruppe erstellte einen Thesenkatalog und erweiterte diesen textlich. Die zweite Gruppe validierte und editierte den Entwurf. Dieser Prozess wurde zur Erreichung eines Konsenses wiederholt. Ergebnisse Die Indikation für eine Therapie mit Asfotase alfa wird anhand des Schweregrades der Symptome, die sich durch andere Maßnahmen nicht bessern lassen, gestellt. Voraussetzung für eine Therapie sind Knochenmanifestationen und das Auftreten von Symptomen der HPP im Kindes- und Jugendalter. Liegen keine Befunde der HPP im Kindes- und Jugendalter vor, wird auf eine sorgfältige Anamnese zurückgegriffen. Die Beurteilung, ob anhand der Anamnese ein Therapieanspruch gerechtfertigt werden kann, obliegt dem behandelnden Arzt. Es besteht kein Genehmigungsvorbehalt der Krankenkassen. Wird der Therapieanspruch bestritten, gilt im Sozialrecht der Beweisgrad der Wahrscheinlichkeit. Auch eine sorgfältig erhobene Verdachtsdiagnose kann einen Therapieanspruch rechtfertigen. Fazit Wird die Diagnose der HPP erst im Erwachsenenalter gestellt und liegen keine weiteren Erkenntnisquellen vor, kann auf eine sorgfältige Anamnese zum Nachweis des Vorliegens der HPP bereits im Kindes- und Jugendalter zurückgegriffen werden, um den Anspruch eines Patienten zu begründen.