Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung für Familien und betreuende Ärzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterstützen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt. Methoden 17 Interviews mit Eltern oder Betroffenen einer ausgewählten, seltenen Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose (MPS), M. Fabry und M. Gaucher) wurden durchgeführt. Die Ergebnisse wurden in diagnostischen Fragebogen abgebildet. Die Fragebogen wurden verteilt und von Eltern oder Betroffenen mit einer gesicherten Diagnose einer MPS, eines M. Fabry oder eines M. Gaucher beantwortet. Vier kombinierte Data Mining Klassifikatoren wurden trainiert, um in den beantworteten Fragebogen Antwortmuster zu finden. Ergebnisse Das binäre Data Mining System wurde mit 56 Fragebogen trainiert und erzielte eine Anzahl von 91% richtigen Diagnosen für die Diagnose ‚MPS’. Weitere 20 Fragebogen, die nicht Teil des Trainingsdatensatzes waren, konnten als ein erster prospektiver Test ausgewertet werden. Das System erkannte bei diesen 20 Fragebogen 18 bzw. 90% korrekte Diagnosen. Diskussion und Schlussfolgerung Fragebogen zur Diagnoseunterstützung basierend auf Interviews mit Eltern und Betroffenen wurden entwickelt und Antwortmuster durch Data Mining Verfahren ausgewertet. Diese vorläufigen Ergebnisse illustrieren, dass Data Mining Systeme Muster in Fragebogen erkennen können. Dieser Ansatz könnte zukünftig hilfreich bei der Erkennung ausgewählter Stoffwechselerkrankungen sein.