Hämophagozytische Syndrome beim Erwachsenen

Abstract

ZusammenfassungDie Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein Zytokinsturm-Syndrom, das bei Erwachsenen in der Regel durch Malignome, Infektionen oder autoinflammatorische/autoimmunologische Erkrankungen ausgelöst wird. In der Rheumatologie ist das Erkrankungsbild besser als Makrophagenaktivierungs-Syndrom bekannt (MAS-HLH). Die HLH entsteht auf dem Boden eines genetisch bedingten und/oder erworbenen dysfunktionalen Immunsystems. Im Unterschied zur hereditären primären HLH (pHLH) bei Kindern findet sich bei der adulten, zumeist sekundären HLH (sHLH) nur sehr selten eine monogenetische Ursache. In Einzelfällen kann sich aber eine „late onset“-genetische HLH auch erst im Erwachsenenalter manifestieren. Die Diagnose von HLH und MAS wird verzögert durch die unspezifische Symptomatik (Fieber, Zytopenie, Ferritinanstieg, Splenomegalie, Multiorganversagen), die sich mit der Grunderkrankung oder einem SIRS überlagern kann. Die namengebende Hämophagozytose lässt sich nur bei einem Teil der Patienten nachweisen. sHLH und MAS-HLH weisen unbehandelt eine hohe Mortalität auf. Diagnosekriterien für pHLH und MAS sowie das standardisierte HLH-2004-Therapieprotokoll wurden in der Pädiatrie kontinuierlich in klinischen Studien entwickelt. In angepasster Form werden Kriterien und Substanzen des pädiatrischen HLH-Protokolls auch bei Erwachsenen angewendet. Zunehmend kommen neue Therapien zum Einsatz, welche die Hyperzytokinämie und deren Auswirkungen bei HLH und MAS bremsen (z. B. Ruxolitinib oder Anakinra). Der folgende Artikel soll eine Übersicht zu Epidemiologie, Diagnostik und Therapie von HLH und MAS bei Erwachsenen geben.