Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie

Author:

Mengel David1,Librizzi Damiano2,Schoser Benedikt3,Gläser Dieter4,Clemen Christoph S.56,Dodel Richard17,Schröder Rolf8

Affiliation:

1. Klinik für Neurologie, Philipps-Universität Marburg, Marburg

2. Klinik für Nuklearmedizin, Philipps-Universität Marburg, Marburg

3. Friedrich-Baur-Institut, Klinik für Neurologie, Ludwig-Maximilians-Universität München, München

4. Genetikum, Neu-Ulm

5. Heimer-Institut für Muskelforschung, Neurologische Klinik, Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum

6. Zentrum für Biochemie, Institut für Biochemie I, Medizinische Fakultät, Universität zu Köln, Köln

7. Lehrstuhl für Geriatrie, Universitätsklinikum Essen, Geriatriezentrum Haus Berge, Contilia GmbH, Essen

8. Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen

Abstract

ZusammenfassungMutationen des humanen VCP-Gens, welches für das Valosin-enthaltende Protein (engl. Valosin Containing Protein; Synonyme: p97, TER ATPase) kodiert, sind mit verschiedenen multisystemischen Proteinaggregationserkrankungen assoziiert. Wir stellen einen Patienten vor, der an einer progressiven Myopathie und beginnenden kognitiven Defiziten leidet. In der diagnostischen Muskelbiospie zeigte sich das Bild einer Einschlusskörpermyopathie mit Proteinaggregaten. Die kraniale MRT- und F18-FDG-PET/CT Bildgebung erbrachte den Nachweis einer deutlichen fronto-temporalen Atrophie sowie einer fronto-temporalen Hypoperfusion. Basierend auf der klinischen Symptomatik des Patienten erfolgte eine molekulargenetische Diagnostik, die eine heterozygote c.277C>T (p.Arg93Cys) Mutation des VCP-Gens detektierte, so dass abschließend die Diagnose einer IBMPFD (engl. Inclusion Body Myopathie with Paget Disease of the Bones and Fronto-temporal Dementia) gestellt werden konnte.

Publisher

Georg Thieme Verlag KG

Subject

Psychiatry and Mental health,Neurology (clinical),Neurology

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