Ein seltener Fall: Kasabach-Merrit-Syndrom bei VACTERL-Assoziation

Abstract

ZusammenfassungDas Kasabach-Merrit-Syndrom ist charakterisiert als Assoziation eines Gefäßtumors, typischerweise einem kaposiformem Hämangioendotheliom sowie einer schweren Verbrauchskoagulopathie mit potenziell lebensbedrohlichen Thrombozytopenien. Die schwere Gerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung muss vor invasiven Eingriffen berücksichtigt werden und erfordert nicht selten wiederholte Thrombozytenkonzentrat Transfusionen. Wir berichten hierbei über ein reifes männliches Neugeborenes mit Kasabach-Merrit-Syndrom und VACTERL-Assoziation. Die VACTERL-Assoziation beschreibt eine Gruppe von Fehlbildungen. Der Patient wies eine Analatresie (mit rektourethraler Fistel), zystischen Veränderungen im Spinalkanal (mit tethered cord) und einer Nierenagenesie links auf. Die VACTERL Assoziation sowie das Kasabach-Merritt-Syndrom fanden sich bei diesem Patienten als unabhängig voneinander gewertete Entitäten. Ein gemeinsames Auftreten wurde bisher in der Literatur nicht beschrieben. Die eingeschränkte Gerinnungssituation durch schwere Thrombozytopenien erschwerte die operative Anus praeter Anlage sowie Biopsie Entnahme zur Diagnosesicherung. In unserem Fallbeispiel konnte schließlich der mTOR Inhibitor Sirolimus erfolgreich zur Verkleinerung des Gefäßtumors und besonders zur Senkung des Thrombozyten- Verbrauchs eingesetzt werden.