Fallvorstellung einer weltweit seltenen homozygoten Splicemutation in SUMF1-Reference-Cited by-同舟云学术

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Fallvorstellung einer weltweit seltenen homozygoten Splicemutation in SUMF1

Published:2022-05 Issue: Volume: Page:
ISSN:1438-8804
Container-title:Geburtshilfe und Frauenheilkunde
language:
Short-container-title:

Author:

Reuschel E¹^ORCID,Suttner S¹,Litzka C¹,Keller-Wackerbauer A²,Wellmann S²^ORCID,Melter M²^ORCID,Hehr U³^ORCID,Köninger A¹^ORCID

Affiliation:

1. Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Krankenhaus der Barmherzigen Brüder, Klinik St. Hedwig, Universitätsklinikum, Regensburg

2. Pädiatrie, Krankenhaus der Barmherzigen Brüder, Klinik St. Hedwig, Universität, Regensburg

3. Zentrum für Humangenetik, Universitätsklinikum, Regensburg

Publisher

Georg Thieme Verlag

Reference2 articles.

1. Neonatal manifestation of multiple sulfatase deficiency;A Busche;Eur J Pediatr,2009

2. Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation;L Garavelli;Ital J Pediatr,2014

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