Frühdiagnose der Chorea-Akanthozytose: orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie-Reference-Cited by-同舟云学术

Frühdiagnose der Chorea-Akanthozytose: orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie

Published:2017-05 Issue:05 Volume:85 Page:270-273
ISSN:0720-4299
Container-title:Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
language:de
Short-container-title:Fortschr Neurol Psychiatr

Author:

Schneider Christian¹,Danek Adrian²,Hostmann Arwed³,Fink Gereon¹⁴,Burghaus Lothar⁵

Affiliation:

1. Klinik und Poliklinik für Neurologie, Uniklinik Köln

2. Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München

3. Institut für Klinische Chemie, Uniklinik Köln

4. Institut für Neurowissenschaften und Medizin (INM 3), Forschungszentrum Jülich

5. Klinik für Neurologie, Heilig Geist-Krankenhaus, Köln

Abstract

ZusammenfassungDie Chorea-Akanthozytose ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, deren Diagnose in der Frühphase eine klinische Herausforderung darstellt. Bei Auftreten der Trias orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie sollte frühzeitig der Verdacht auf ein Neuroakanthozytose-Syndrom gestellt werden. Nach Ausschluss von Differenzialdiagnosen wird die Diagnose durch Nachweis einer Chorein-Defizienz oder molekulargenetisch (VPS13A-Mutation) gesichert.

Publisher

Georg Thieme Verlag KG

Subject

Psychiatry and Mental health,Clinical Neurology,Neurology

Link

http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/s-0042-123042.pdf

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1. Erhöhte Kreatinkinase-Serumaktivität (Hyper-CK-Ämie);DGNeurologie;2020-12-17

2. Neuropsychiatric and neuropsychological deficits in a 33-year-old woman with chorea-acanthocytosis. A case report and a literature review;Aktualności Neurologiczne;2019-07-31