Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview

Author:

Saudubray J.M.,Nassogne M.C.,de Lonlay P.,Touati G.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Pediatrics, Perinatology, and Child Health

Reference11 articles.

1. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 3rd edn;Fernandes,2000

2. Clinical phenotypes: diagnosis/algorithms;Saudubray,2001

3. Mutations in the 3β-hydroxysterol Δ24-reductase gene cause desmoterolosis, an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis;Waterham;Am J Hum Genet,2001

4. Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome;Konig;Am J Hum Genet,2000

5. Inborn errors of cholesterol biosynthesis;Kelley;Adv Pediatr,2000

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