Germ-line JAK2 mutations in the kinase domain are responsible for hereditary thrombocytosis and are resistant to JAK2 and HSP90 inhibitors

Author:

Marty Caroline123,Saint-Martin Cécile14,Pecquet Christian56,Grosjean Sarah14,Saliba Joseph123,Mouton Céline56,Leroy Emilie56,Harutyunyan Ashot S.7,Abgrall Jean-François8,Favier Rémi19,Toussaint Aurélie10,Solary Eric123,Kralovics Robert711,Constantinescu Stefan N.56,Najman Albert12,Vainchenker William123,Plo Isabelle123,Bellanné-Chantelot Christine14

Affiliation:

1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1009, Laboratory of Excellence GR-Ex, Villejuif, France;

2. Université Paris XI, Unité Mixte de Recherche 1009, Institut Gustave Roussy, Villejuif, France;

3. Institut Gustave Roussy, Villejuif, France;

4. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France;

5. Ludwig Institute for Cancer Research, Brussels, Belgium;

6. de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium;

7. Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna, Austria;

8. Centre hospitalier universitaire de Brest, Service d’Hématologie, Brest, France;

9. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service d’Hématologie Biologique, Le Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France;

10. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Cochin, Paris, France;

11. Division of Hematology and Blood Coagulation, Department of Internal Medicine I, Medical University of Vienna, Vienna, Austria; and

12. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service des Maladies du Sang et de Thérapie Cellulaire, Hôpital Saint-Antoine, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France

Abstract

Key Points New germ-line mutations of JAK2 in the kinase domain were identified. Specificity for MPL and resistance to JAK2 and HSP90 inhibitors was determined.

Publisher

American Society of Hematology

Subject

Cell Biology,Hematology,Immunology,Biochemistry

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