A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis

Author:

Rapetti-Mauss Raphael1,Lacoste Caroline23,Picard Véronique45,Guitton Corinne6,Lombard Elise27,Loosveld Marie8,Nivaggioni Vanessa8,Dasilva Nathalie2,Salgado David2,Desvignes Jean-Pierre2,Béroud Christophe23,Viout Patrick9,Bernard Monique9,Soriani Olivier1,Vinti Henri10,Lacroze Valérie11,Feneant-Thibault Madeleine12,Thuret Isabelle13,Guizouarn Hélène1,Badens Catherine237

Affiliation:

1. Institut de Biologie Valrose, Unité Mixte de Recherche 7277, Centre National de Recherche Scientifique, Université de Nice−Sophia Antipolis, INSERM U1091, Nice, France;

2. Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France;

3. Assistance Publique−Hopitaux de Marseille, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France;

4. Assistance Publique−Hopitaux de Paris, Service d'Hématologie Biologique, Centre de Référence des Maladies du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France;

5. Laboratoire d'Hématologie, Université Paris Sud, Faculté de Pharmacie, Chatenay-Malabry, France;

6. Assistance Publique−Hopitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Centre de Référence des Maladies du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France;

7. Assistance Publique−Hopitaux de Marseille, Laboratoire de Biochimie, Hôpital Conception, Marseille, France;

8. Assistance Publique−Hopitaux de Marseille, Laboratoire d'Hematologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France;

9. Aix-Marseille Université, Centre National de Recherche Scientifique, Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale, Unité Mixte de Recherche 7339, Marseille, France;

10. Service d'Hématologie Clinique, Hôpital de l’Archet, Nice, France;

11. Assistance Publique−Hopitaux de Marseille, Service de Néonatologie, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France;

12. Assistance Publique−Hopitaux de Paris, Service de Biochimie, Centre de Référence des Maladies du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France;

13. Assistance Publique−Hopitaux de Marseille, Centre de Référence des Thalassémies, Service d’Hématologie Pédiatrique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France

Abstract

Key Points The Gardos channel is a potassium channel involved in red cell volume modification. A mutation in KCNN4 encoding the Gardos channel is presented as the genetic basis for a new type of hereditary xerocytosis.

Publisher

American Society of Hematology

Subject

Cell Biology,Hematology,Immunology,Biochemistry

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