BCOR and BCORL1 mutations in myelodysplastic syndromes and related disorders

Author:

Damm Frederik12,Chesnais Virginie3456,Nagata Yasunobu7,Yoshida Kenichi7,Scourzic Laurianne12,Okuno Yusuke7,Itzykson Raphael18,Sanada Masashi7,Shiraishi Yuichi9,Gelsi-Boyer Véronique1011,Renneville Aline12,Miyano Satoru913,Mori Hiraku14,Shih Lee-Yung15,Park Sophie16,Dreyfus François16,Guerci-Bresler Agnes17,Solary Eric181819,Rose Christian20,Cheze Stéphane21,Prébet Thomas101122,Vey Norbert101122,Legentil Marion23,Duffourd Yannis24,de Botton Stéphane181819,Preudhomme Claude12,Birnbaum Daniel1011,Bernard Olivier A.128,Ogawa Seishi7,Fontenay Michaela345625,Kosmider Olivier345625

Affiliation:

1. Institut Gustave Roussy, Villejuif, France;

2. Institut national de la santé et de la recherche médicale, U985, Villejuif, France;

3. Institut Cochin, Département d’Immunologie et Hématologie, Paris, France;

4. Institut national de la santé et de la recherche médicale U1016, Paris, France;

5. Centre national de la recherche scientifique Unité Mixte de Recherche 8104, Paris, France;

6. Université Paris Descartes, Paris, France;

7. Cancer Genomics Project, Graduate School of Medicine, Department of Pathology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan;

8. Unité Mixte de Recherche 1009, Villejuif, France;

9. Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan;

10. Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Unité Mixte de Recherche 1068 Institut national de la santé et de la recherche médicale, Institut Paoli-Calmette, Marseille, France;

11. Aix-Marseille Université, Marseille, France;

12. Laboratoire d’Hématologie, CHRU Lille, Lille, France;

13. Laboratory of Sequence Data Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan;

14. Department of Hematology, Showa University, Tokyo, Japan;

15. Division of Hematology-Oncology, Department of Internal Medicine, Chang Gung Memorial Hospital, Chang Gung University, Taiwan;

16. Unité Fonctionnelle d’Hématologie Clinique, Cochin, Paris, France;

17. Service d’Hématologie et de Médecine Interne, Centre hospitalier universitaire, Nancy, France;

18. Service d’Hématologie, Institut Gustave Roussy, Villejuif, France;

19. Université Paris-Sud, Orsay, France;

20. Service d’Oncologie et d’Hématologie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Université Catholique de Lille Université Nord de France, Lille, France;

21. Service d’Hématologie, Centre hospitalier régional universitaire, Caen, France;

22. Département d’Hématologie, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France;

23. Institut Gustave Roussy, Plateforme de Génomique, Villejuif, France;

24. Institut Gustave Roussy, Plateforme de Bioinformatique, Villejuif, France; and

25. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service d’Hématologie Biologique, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, Broca-Cochin-Hôtel-Dieu, Paris, France

Abstract

Key Points Despite a low frequency of mutations, BCOR might be considered as a key gene in risk stratification. Deep sequencing technologies show that BCOR mutations commonly arise after other concomitant mutations in MDS.

Publisher

American Society of Hematology

Subject

Cell Biology,Hematology,Immunology,Biochemistry

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