Germline DDX41 mutations define a significant entity within adult MDS/AML patients

Author:

Sébert Marie123,Passet Marie234,Raimbault Anna234ORCID,Rahmé Ramy13,Raffoux Emmanuel5,Sicre de Fontbrune Flore6ORCID,Cerrano Marco5ORCID,Quentin Samuel24,Vasquez Nadia4,Da Costa Mélanie4,Boissel Nicolas35,Dombret Hervé35,Peffault de Latour Régis36,Socié Gérard36,Itzykson Raphaël235,Fenaux Pierre123,Soulier Jean234ORCID,Adès Lionel123,Clappier Emmanuelle234

Affiliation:

1. Hématologie Sénior, Saint Louis Hospital, Assistance Publique–Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France;

2. Institut de Recherche Saint-Louis, INSERM U944/CNRS Unité Mixte de Recherche (UMR) 7212, Paris, France;

3. Faculté de Médecine Paris-Diderot, Université de Paris, Paris, France; and

4. Hematology Laboratory,

5. Hématologie adulte, and

6. Hematology/Transplantation, Saint Louis Hospital, APHP, Paris, France

Abstract

This report presents the intriguing observation that cases with germline DEAD-box helicase 41 (DDX41) mutations represent a unique entity among adult myeloid neoplasms.

Publisher

American Society of Hematology

Subject

Cell Biology,Hematology,Immunology,Biochemistry

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