Non Random Distribution of DMD Deletion Breakpoints and Implication of Double Strand Breaks Repair and Replication Error Repair Mechanisms

Author:

Marey Isabelle1,Ben Yaou Rabah23,Deburgrave Nathalie1,Vasson Aurélie1,Nectoux Juliette14,Leturcq France12,Eymard Bruno3,Laforet Pascal3,Behin Anthony3,Stojkovic Tanya3,Mayer Michèle5,Tiffreau Vincent6,Desguerre Isabelle7,Boyer François Constant8,Nadaj-Pakleza Aleksandra9,Ferrer Xavier10,Wahbi Karim11,Becane Henri-Marc3,Claustres Mireille1213,Chelly Jamel14,Cossee Mireille1213

Affiliation:

1. Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France

2. UPMC-Paris 6, UM 76, INSERM, U974, CNRS, UMR 7215, Center of Research in Myology, Institut de Myologie, Paris, France

3. AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Paris, France

4. INSERM, U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France

5. AP-HP, Hôpital Armand TROUSSEAU, Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Paris, France

6. Université de Lille 2, EA 4488, Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHRU de Lille, Service de médecine physique et réadaptation, Hôpital Swynghedauw, Lille, France

7. AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de Neuropédiatrie, Centre de référence de pathologie neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Paris, France

8. Service de Médecine Physique et Réadaptation, Centre de référence de pathologie neuromusculaires, Hôpital Sébastopol, CHU de Reims, Reims, France

9. Service de neurologie, Centre de référence de pathologie neuromusculaires Pays de Loire, Hôpital Larrey, CHU d’Angers, Angers, France

10. Service de neurologie, Centre de référence de pathologie neuromusculaires Aquitaine, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France

11. APHP, service de cardiologie, Hôpital Cochin, Paris, France

12. CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France

13. Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de Maladies rares, EA 7402, Montpellier, France

Publisher

IOS Press

Subject

Neurology (clinical),Neurology

Reference56 articles.

1. Frequency of new copy number variation in humans;van Ommen;Nat Genet,2005

2. Direct estimates of human per nucleotide mutation rates at 20 loci causing mendelian diseases;Kondrashov;Hum Mutat,2003

3. Genomic rearrangements and sporadic disease;Lupski;Nat Genet,2007

4. Complex genomic rearrangements in the dystrophin gene due to replication-based mechanisms;Baskin;Mol Genet Genomic Med,2014

5. The molecular basis for Duchenne versus Becker muscular dystrophy: Correlation of severity with type of deletion;Koenig;Am J Hum Genet,1683

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