Spinal muscular atrophy 5q. Clinical and genetic characteristics, molecular genetic diagnosis and etiopathogenetic treatment. 2nd ed.

Author:

Kucev Sergey,Nikitin Sergey,Dadali Elena,Izhevskaya V.,Sharkova Inna,Murtazina Aysylu,Mel'nik Evgeniya,Marahonov Andrey,Pesneva Ol'ga,Gayduk Arseniy,Komarov Il'ya,Vlasov Yan

Publisher

Triumph Publishing

Reference57 articles.

1. Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России. Нервно-мышечные болезни 2022;12(1):29–38. doi: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑1‑29‑38., Artem'eva S.B., Papina Yu.O., Shidlovskaya O.A. i dr. Opyt primeneniya genozamestitel'noy terapii preparatom Zolgensma® (onasemnogen abeparvovek) v real'noy klinicheskoy praktike v Rossii. Nervno-myshechnye bolezni 2022;12(1):29–38. doi: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑1‑29‑38.

2. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни 2013; 3: 27-31. doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31, Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Polyakov A.V. Proksimal'naya spinal'naya myshechnaya atrofiya tipov I–IV: osobennosti molekulyarno-geneticheskoy diagnostiki. Nervno-myshechnye bolezni 2013; 3: 27-31. doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31

3. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Анализ носительства делеций в гене SMN, ответственном за возникновение спинальной мышечной атрофии I–IV типа. Мед генетика 2012;1(1):3–9. Doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31, Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Polyakov A.V. Analiz nositel'stva deleciy v gene SMN, otvetstvennom za vozniknovenie spinal'noy myshechnoy atrofii I–IV tipa. Med genetika 2012;1(1):3–9. Doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31

4. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е. и др. Анализ фено-генотипической корреляции у российских больных СМА I–IV типа. Мед генетика 2012;11(11):15–21., Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Rudenskaya G.E. i dr. Analiz feno-genotipicheskoy korrelyacii u rossiyskih bol'nyh SMA I–IV tipa. Med genetika 2012;11(11):15–21.

5. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди® (МНН: рисдиплам). Регистрационное удостоверение ЛП-006602 от 04.12.2023 https://www.rlsnet.ru/drugs/evrisdi-85545, Instrukciya po medicinskomu primeneniyu lekarstvennogo preparata Evrisdi® (MNN: risdiplam). Registracionnoe udostoverenie LP-006602 ot 04.12.2023 https://www.rlsnet.ru/drugs/evrisdi-85545

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3