Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

Author:

Senderek Jan,Krieger Michael,Stendel Claudia,Bergmann Carsten,Moser Markus,Breitbach-Faller Nico,Rudnik-Schöneborn Sabine,Blaschek Astrid,Wolf Nicole I,Harting Inga,North Kathryn,Smith Janine,Muntoni Francesco,Brockington Martin,Quijano-Roy Susana,Renault Francis,Herrmann Ralf,Hendershot Linda M,Schröder J Michael,Lochmüller Hanns,Topaloglu Haluk,Voit Thomas,Weis Joachim,Ebinger Friedrich,Zerres Klaus

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Genetics

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