Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement

Author:

Sun Yu,Bak Beata,Schoenmakers Nadia,van Trotsenburg A S Paul,Oostdijk Wilma,Voshol Peter,Cambridge Emma,White Jacqueline K,le Tissier Paul,Gharavy S Neda Mousavy,Martinez-Barbera Juan P,Stokvis-Brantsma Wilhelmina H,Vulsma Thomas,Kempers Marlies J,Persani Luca,Campi Irene,Bonomi Marco,Beck-Peccoz Paolo,Zhu Hongdong,Davis Timothy M E,Hokken-Koelega Anita C S,Del Blanco Daria Gorbenko,Rangasami Jayanti J,Ruivenkamp Claudia A L,Laros Jeroen F J,Kriek Marjolein,Kant Sarina G,Bosch Cathy A J,Biermasz Nienke R,Appelman-Dijkstra Natasha M,Corssmit Eleonora P,Hovens Guido C J,Pereira Alberto M,den Dunnen Johan T,Wade Michael G,Breuning Martijn H,Hennekam Raoul C,Chatterjee Krishna,Dattani Mehul T,Wit Jan M,Bernard Daniel J

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Genetics

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