Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb–Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency

Author:

Zawerton Ash,Mignot Cyril,Sigafoos AshleyORCID,Blackburn Patrick R.,Haseeb AbdulORCID,McWalter Kirsty,Ichikawa Shoji,Nava Caroline,Keren Boris,Charles Perrine,Marey Isabelle,Tabet Anne-Claude,Levy Jonathan,Perrin Laurence,Hartmann Andreas,Lesca Gaetan,Schluth-Bolard Caroline,Monin Pauline,Dupuis-Girod Sophie,Guillen Sacoto Maria J.,Schnur Rhonda E.ORCID,Zhu Zehua,Poisson Alice,El Chehadeh Salima,Alembik Yves,Bruel Ange-LineORCID,Lehalle DaphnéORCID,Nambot Sophie,Moutton Sébastien,Odent Sylvie,Jaillard SylvieORCID,Dubourg Christèle,Hilhorst-Hofstee Yvonne,Barbaro-Dieber Tina,Ortega Lucia,Bhoj Elizabeth J.,Masser-Frye DianeORCID,Bird Lynne M.,Lindstrom Kristin,Ramsey Keri M.,Narayanan VinodhORCID,Fassi Emily,Willing Marcia,Cole Trevor,Salter Claire G.,Akilapa RhodaORCID,Vandersteen Anthony,Canham Natalie,Rump Patrick,Gerkes Erica H.,Klein Wassink-Ruiter Jolien S.,Bijlsma Emilia,Hoffer Mariëtte,Vargas Marcelo,Wojcik Antonina,Cherik Florian,Francannet ChristineORCID,Rosenfeld Jill A.ORCID,Machol KerenORCID,Scott Daryl A.,Bacino Carlos A.ORCID,Wang Xia,Clark Gary D.,Bertoli MartaORCID,Zwolinski SimonORCID,Thomas Rhys H.,Akay Ela,Chang Richard C.,Bressi Rebekah,Sanchez Russo Rossana,Srour Myriam,Russell Laura,Goyette Anne-Marie E.ORCID,Dupuis LucieORCID,Mendoza-Londono Roberto,Karimov Catherine,Joseph MariesORCID,Nizon Mathilde,Cogné Benjamin,Kuechler Alma,Piton Amélie,Klee Eric W.,Lefebvre Véronique,Clark Karl J.ORCID,Depienne Christel

Funder

Agence Nationale de la Recherche

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

AFSGT

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical)

Reference40 articles.

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