XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome

Author:

Villard Laurent,Gecz Josef,Mattéi Jean François,Fontés Michel,Saugier-Veber Pascale,Munnich Arnold,Lyonnet Stanislas

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Genetics

Reference14 articles.

1. Gibbons, R.J., Suthers, G.K., Wilkie, A.O.M., Buckle, V.J. & Higgs, D.R. Am. J. Hum. Genet. 51, 1136–1149 (1992).

2. Juberg, R.C. & Marsidi, I. Am. J. Hum. Genet. 32, 714–722 (1980).

3. Mattei, J.F., Collignon, P., Ayme, S. & Giraud, F. Clin. Genet. 23, 70–74 (1983).

4. Saugier-Veber, P. et al. Am. J. Hum. Genet. 52, 1040–1045 (1993).

5. Saugier-Veber, P. et al. Am. J. Med. Genet. 55, 300–301 (1995).

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