Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency

Author:

Bone William P.,Washington Nicole L.,Buske Orion J.,Adams David R.,Davis Joie,Draper David,Flynn Elise D.,Girdea Marta,Godfrey Rena,Golas Gretchen,Groden Catherine,Jacobsen Julius,Köhler Sebastian,Lee Elizabeth M.J.,Links Amanda E.,Markello Thomas C.,Mungall Christopher J.,Nehrebecky Michele,Robinson Peter N.,Sincan Murat,Soldatos Ariane G.,Tifft Cynthia J.,Toro Camilo,Trang Heather,Valkanas Elise,Vasilevsky Nicole,Wahl Colleen,Wolfe Lynne A.,Boerkoel Cornelius F.,Brudno Michael,Haendel Melissa A.,Gahl William A.,Smedley Damian

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical)

Reference31 articles.

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