Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen

Abstract

ZusammenfassungAngeborene Thrombozytopathien können zu Blutungssymptomen unterschiedlichen Schweregrades führen, da die Thrombozyten nicht mehr ihre Funktion nach einer Gefäß-verletzung erfüllen können. In manchen Fällen sind Thrombozytopathien schwierig zu diagnostizieren und können Probleme in der Therapie und im Management verursachen. Dieser Review beschreibt den klinischen und molekulargenetischen Phänotyp der verschiedenen angeborenen Thrombozytopathien. Die angeborenen Thrombozytopathien werden entsprechend des Thrombozytendefekts eingeteilt: Rezeptordefekte (Adhäsion oder Aggregation), Sekretionsdefekte und Zytoskelettdefekte.Die am besten charakterisierten thrombozytären Rezeptordefekte sind die Glanzmann Thrombasthenie (Defekt des Integrins [uni03B1]IIb[uni03B2]3) und das Bernard-Soulier Syndrom (Defekt des GPIb/IX/V Rezeptors). Umfassende Fall-berichte über die Blutungsdiathese sowie die Untersuchung der Thrombozytenaggregation bzw. -agglutination und Rezeptorexpression von Patienten, die an der Glanzmann Thrombasthenie (GT) oder am Bernard-Soulier Syndrom (BSS) leiden, sollen diesen Review ergänzen. Darüber hinaus wird das HermanskyPudlak Syndrom (HPS) als eine bedeutende Störung der [uni03B4]-Granula Sekretion zusammen mit einer Fallbeschreibung eines Patienten, der an HPS Typ 1 leidet, beschrieben.