A novel Y243S mutation in the pyruvate dehydrogenase E1 alpha gene subunit: Correlation with thiamine pyrophosphate interaction

Author:

Benelli C.1,Fouque F.1,Redonnet-Vernhet I.2,Malgat M.3,Fontan D.4,Marsac C.5,Dey R.5

Affiliation:

1. ; INSERM U530; Hôpital Necker; Paris

2. ; Laboratoire de biochimie Hôpital Pellegrin; Bordeaux

3. EMI 99-29, INSERM; Université; Bordeaux 2 Bordeaux

4. ; Département de Pédiatrie; Hôpital Pellegrin; Bordeaux France

5. Laboratoire CNRS UPR 1524 Faculté Cochin; Paris

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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