Distrofia muscular de Duchenne

Abstract

La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Tras el análisis de los resultados obtenidos después de aplicada la metodología de laboratorio el feto resultó estar enfermo, y la familia optó por la interrupción del embarazo. frecuentes que existen. Se caracteriza por la degeneración de las fibras. Objetivo: dar a conocer la enfermedad y el tratamiento fisioterapéutico que se puede seguir para ayudar a mejorar y controlar dicha enfermedad. Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.