Affiliation:
1. Balıkesir Atatürk Şehir Hastanesi
2. BALIKESİR ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
3. MANİSA CELÂL BAYAR ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
Abstract
Giriş ve Amaç: Nörofibromatozis tip 1 başlıca cafe au lait lekeleri, Lisch nodülleri ve nörofibromlarla karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir rasopatidir. Bu çalışmada amacımız, NF1 ön tanısıyla başvuran hastaların genotipik verilerini sunmaktır.
Gereç ve Yöntemler: 2018 Haziran–2022 Haziran tarihleri arasında yaş ortalaması 8,1 yaş (2 ay-28 yaş aralığında) olan 22 olgu NF1 ön tanısıyla değerlendirildi. Hastalara NF1 geni dizi analizi yapıldı.
Bulgular: NF1 geni dizi analizi yöntemiyle tanı oranı %90,9 idi. 16 farklı NF1 geni varyantından 13 (%81,25) 'ü patojenik/muhtemel patojenik iken, 3 (%18,75)'ü ise klinik önemi bilinmeyen varyantlardı.
Sonuç: NF1 ön tanısıyla başvuran hastalardaki genetik tanı oranı ve klinik bulguları literatür verileri eşliğinde tartışıldı. 4 yeni NF1 geni varyantı saptandı.
Publisher
Celal Bayar Universitesi Saglık Bilimleri Enstitusu Dergisi
Subject
Industrial and Manufacturing Engineering,Materials Science (miscellaneous),Business and International Management
Reference14 articles.
1. Referans1. Stella, A, Lastella, P, et al., Clinical presentation and genetic analyses of neurofibromatosis type 1 in independent patients with monoallelic double de novo closely spaced mutations in the NF1 gene, Human Mutation, 2022
2. Referans2. Üstün, C, Arslan, M, Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi, Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 2022, 1–5.
3. Referans 3. Legius E, Messiaen L, et al., International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC), Huson SM, Evans DG, Plotkin SR. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine, 2021, 23(8), 1506-1513.
4. Referans4. Richards, S, Aziz, N, et al., Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, Genetics in Medicine, 2015, 17(5), 405–423.
5. Referans5. N, Abdel-Aziz, N, Y, El-Kamah, G, et al., Mutational spectrum of NF1 gene in 24 unrelated Egyptian families with neurofibromatosis type 1. Moleculer Genetics& Genomic Medicine, 2021, 9(12), e1631.