Chapitre 8. Annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées lors d’un test génétique à séquençage haut débit ?

Abstract

Objectif : Les nouvelles techniques de séquençage du génome permettent de nouvelles approches en génétique médicale, notamment en facilitant le diagnostic de maladies génétiques. Cependant, leur utilisation conduit également à la mise à jour d’anomalies génétiques non sollicitées. Ce type de découverte soulève des questionnements éthiques, juridiques et psychologiques. L’objectif de cette recherche de psychologie était d’étudier les différentes positions de patients, de professionnels de santé et du grand public au regard de l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées mises à jour lors d’un test génétique à séquençage haut débit. Méthode : la première étude exploratoire visait à travers d’entretiens non directifs de recherche menés auprès de 13 patients d’un service de génétique médicale, à comprendre les répercussions psychologiques liées à l’annonce d’un résultat d’un test génétique ciblé et à connaitre le souhait des patients quant à l’annonce d’anomalies non sollicitées si le test avait été un test génétique haut débit. La seconde étude à méthodologie quantitative visait à déterminer les politiques de jugement de 144 patients, 94 professionnels de santé et 211 personnes issues du grand public concernant l’acceptabilité de ce type d’annonce. Résultats : Les analyses en cluster ont mis en lumière six politiques de jugement quant à annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées : « Tout dire », « Dire même en partie », « Tout dire sauf si la situation est désespérée », « Indécis », « Ne rien dire » et « Ne pas dire si l’on ne peut pas prévenir ». Les participants se positionnaient différemment notamment en fonction du consentement de la patiente. Conclusion : Cette recherche montre la variabilité des positionnements et l’importance du consentement dans l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées. Cependant, une des limites de l’étude réside dans le fait qu’en clinique médicale acceptabilité et acceptation peuvent varier dans le temps. Une étude longitudinale permettrait sans doute de mieux connaitre le cheminement psychologique des patients lors de ce type de parcours de soins.