Affiliation:
1. Santa Casa de São Paulo
Abstract
A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.
Subject
Neurology,Neurology (clinical)
Reference9 articles.
1. Facial nerve dysfunction in osteopetrosis;Benecke J;Laryngoscope,1993
2. Maladie de Pyle: revue de la litterature à propos d'un cas;Borget C;Rev Rhum,1991
3. La maladie de Pyle: problèmes diagnostiques et nosologiques (à propos d'une observation personelle);Castera D,1971
4. Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica;Diament AJ;Ar Neuropsiquiatr,1971
5. Pyle's disease (familial metaphysal dysplasia);Gorlin RJ;J Bone Joint Surg
Cited by
3 articles.
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